Порфирия - что это такое? Симптомы и лечение

Легендарный вампиризм, вероятно, возник из-за болезни под названием порфирия. Именно у этих больных в острой фазе заболевания проявляется повышенная чувствительность к солнечному свету, у них краснеет моча, наливаются кровью глаза, изменяется структура зубов и ногтей.

Хотя в этом мифе есть доля правды из-за генетических нарушений синтеза гема, настоящих вампиров никогда не существовало.

Что такое порфирия?

Порфирия – наследственное заболевание с генетической подоплекой, суть которого заключается в дефиците ферментов пути синтеза гема – компонента гемоглобина, белка, отвечающего за транспорт кислорода в организме. Однако причиной симптомов порфирии является не гипоксия, а накопление токсических интермедиатов гема.

Наиболее распространенной острой формой этого заболевания в мире является острая порфирия, которая классифицируется как печеночная порфирия, поскольку дефект затрагивает фермент порфобилиногендезаминазу, который вырабатывается в гепатоцитах. В результате накапливается нейротоксическая 5-аминолевулиновая кислота, являющаяся причиной симптомов порфирии.

Наиболее частой неострой формой порфирии является порфирия кожи лапок, которая обусловлена ​​дефицитом уропорфириногендекарбоксилазы и накоплением уропорфиринов. Это заболевание протекает намного мягче, и его симптомы носят поверхностный характер.

Частыми жалобами больных кожной порфирией являются появление волдырей в местах, подверженных солнечному излучению (например, лицо) и замедленное заживление ран, однако защита от УФ-излучения значительно улучшает качество их жизни.

Острая порфирия - симптомы

Острая перемежающаяся порфирия чаще всего протекает бессимптомно примерно до 15-летнего возраста, после чего симптомы заболевания возникают приступообразно, с длительными перерывами. Поскольку причиной симптомов является накопление нейротоксических веществ, помимо изменений, затрагивающих характерный для больных порфирией внешний вид (называемый вампиризмом), клиническая картина также состоит из:

1. вызванные вегетативной невропатией – периодические, приступообразные, коликообразные боли в животе с тошнотой и рвотой;
   
2. учащение пульса и артериального давления, запоры, повышение температуры тела и повышенная потливость;
   
3. ассоциированная с периферической сенсомоторной невропатией – нарушения чувствительности в руках и ногах, мышечная слабость и парезы конечностей;
   
4. нервно-психические расстройства — при порфирии могут возникать симптомы депрессии, расстройства личности, галлюцинации, агрессия и кома.
   

Неврологические симптомы могут ухудшиться, если не будет проведено надлежащее лечение приступа порфирии, в крайних случаях может возникнуть вялая параплегия и дыхательная недостаточность. Таким образом, это заболевание является потенциально смертельным.

Острая порфирия – причины симптомов

Заболевание, которым является порфирия, проявляется только при определенных обстоятельствах, чаще всего судороги провоцируются следующими факторами:

• прием препаратов противопоказанных при порфирии например противосудорожных препаратов, антидепрессантов, некоторых обезболивающих и гормональных препаратов;
  
• наркозная анестезия;
  
• употребление алкоголя, курение и употребление наркотиков;
  
• контакт с химическими веществами, например красками, растворителями;
  
• инфекции или хронические инфекции;
  
• сильный стресс или интенсивные физические нагрузки;
  
• голодание и хронический дефицит калорий;
  
• гормональные изменения у женщин, происходящие перед менструацией, - тогда следует рассмотреть возможность использования контрацепции для подавления овуляции и, таким образом, снижения частоты приступов порфирии.
  

Как выявить порфирию?

При диагностике порфирии проводят генетическое тестирование на мутации в гене HMBS, но ставить окончательный диагноз не обязательно. В острой фазе заболевания могут быть обнаружены отклонения в общем анализе крови (незначительная анемия и повышение концентрации лейкоцитов), ионограмме (снижение натрия и магния), биохимии (повышение АСТ и АЛАТ) и анализе мочи (повышение уровня 5- аминолевулиновая кислота). Порфирия также поражает кишечник больного человека, поэтому во время приступа УСГ могут проявляться признаки их непроходимости.

Читайте также: Колит - причины, симптомы, виды, лечение

Острая порфирия – лечение и профилактика приступов

Лечение порфирии в основном симптоматическое, так как для полного выздоровления необходима пересадка печени. Вспышки часто требуют госпитализации, контроля артериального давления и неврологического обследования. В первом следует устранить фактор, вызвавший симптомы. Приступ можно прервать, введя пациенту глюкозу, которая ингибирует путь синтеза гема в самом его начале, ограничивая образование токсического интермедиата.

Сахар можно давать перорально или внутривенно, в зависимости от общего состояния пациента. Если это лечение не помогает, пациенту следует дать гемин (аргинат гема), который также должен ингибировать синтез гема по механизму отрицательной обратной связи (из-за избытка конечного продукта). В ряде случаев необходимо введение обезболивающих средств, входящих в перечень препаратов, безопасных для больных порфирией. Ключом к достижению терапевтического успеха является быстрое начало лечения.

Пациенты должны использовать профилактику, чтобы избежать симптоматических фаз. Очень важно соблюдать здоровую диету, регулярно питаться и избегать лекарств, которые входят в список запрещенных веществ при порфирии. В случае частых припадков следует рассмотреть возможность профилактического введения пациенту гемина, например, один раз в неделю.