Вот как артрогрипоз разрушает суставы. Иногда даже операция необходима

Возникает во внутриутробном периоде в результате некоторых патологий беременности, а также генетических факторов. Заболевание проявляется значительным ограничением движений и серьезными нарушениями обучения движению и ходьбе. Как диагностируется артрогрипоз и можно ли его эффективно лечить?

Артрогрипоз - что это такое?

Артрогрипоз — это состояние, также известное под своим полным медицинским названием Arthrogryposis Multiplex Congenita (кратко AMC), которое представляет собой врожденную контрактуру суставов в двух или более областях тела. Название болезни происходит из греческого языка и буквально означает «искривление суставов».

Детям, рожденным с артрогрипозом, свойственны одна или несколько контрактур суставов, а нарушенная механика движений сказывается и на работе мышц, а, как следствие, и всего организма. Молодые пациенты не могут разгибать и сгибать пораженную конечность.

Артрогрипоз — редкое заболевание, встречающееся в среднем примерно у 1 на 3000 рождений, а по другим статистическим данным еще реже — у 1 на 11 000 рождений в Европе. Так называемая врожденная косолапость — наиболее распространенная единичная контрактура, с которой рождаются новорожденные. Частота этого порока развития составляет один случай на 500 живорождений во всем мире.

Виды артрогрипоза

По степени изменений артрогрипоз можно разделить на разные группы. Наиболее частым вариантом заболевания является миогенный артрогрипоз (он же амиоплазия), характеризующийся выраженными контрактурами суставов и мышечной слабостью. Другие типы также включают нейрогенный и смешанный артрогрипоз.

Иногда встречаются и такие виды, как т. н. дистальный артрогрипоз (поражающий преимущественно кисти и стопы), перепончатый синдром (заключающийся в характерной форме подколенных и локтевых ямок, напоминающих плавники) и классический артрогрипоз (поражающий все суставы).

Симптомы артрогрипоза

У пациентов с диагнозом артрогрипоз поражение суставов может вовлекать различные участки тела: в 84% случаев поражаются все конечности, в 11% — только ноги и в 4% — только верхние конечности. Отдельные суставы в организме человека, пораженные болезнью, имеют немного отличающиеся типичные признаки и симптомы, например:

• плечо – имеется патологическая внутренняя ротация;
  
• вокруг кисти – пальцы держат в постоянном согнутом состоянии, большой палец сближается с ладонью;
  
• бедро – происходит неестественное сгибание, отведение и вращение сустава наружу;
  
• локоть – возникают патологические разгибания и пронация, т.е. внутренняя ротация.
  

Объем движений в пораженных суставах также может изменяться за счет изменения углов отклонения. Некоторые типы артрогрипоза, такие как амиоплазия, проявляются симметричным поражением суставов, в то время как другие типы ограничиваются одной стороной тела.

Суставные контрактуры, возникающие в раннем детстве, могут вызывать задержку развития ходьбы в первые пять лет, хотя обычно не приводят к полной неподвижности.

Несколько синдромов связаны с артрогрипозом, такие как синдром Фримена-Шелдона и синдром Гордона, которые включают черепно-лицевые изменения. Однако до сих пор не сообщалось, что артрогрипоз каким-либо образом влияет на развитие интеллекта у детей.

Это заболевание часто сопровождается другими синдромами или заболеваниями, часто поражающими многие органы больного. К наиболее частым из них относятся: гипоплазия легких, крипторхизм, врожденные пороки сердца, трахеопищеводные свищи, паховые грыжи или расщелины неба.

Откуда берется артрогрипоз?

Углубленные исследования артрогрипоза показали, что все, что препятствует естественному движению и развитию суставов в утробе матери, может вызвать врожденные контрактуры в будущем. Таким образом, артрогрипоз может быть вызван генетическими факторами и факторами окружающей среды.

К внешним факторам, повышающим риск развития артрогрипоза, относятся патологии во время беременности:

• снижение внутриутробного движения;
  
• слишком маленький объем или неправильное распределение амниотической жидкости (так называемый олигогидрамнион);
  
• пороки развития плода;
  
• гипертермия (в результате высокой температуры у женщины);
  
• иммобилизация конечности;
  
• вирусные инфекции (например, вирус Зика, который может передаваться плоду);
  
• потребление матерью вредных веществ во время беременности (например, алкоголя, наркотиков).
  

Артрогрипоз также может быть вызван внутренними факторами, такими как аномалии в молекулярных, мышечных или неврологических аномалиях. В основном они обусловлены специфическими генетическими нарушениями.

Известно более 35 специфических генетических нарушений, связанных с артрогрипозом. К ним относятся, например, миссенс-мутации, дефекты отдельных генов, митохондриальные дефекты и хромосомные нарушения (например, трисомия 18). Молекулярные исследования показывают, что мутации, расположенные как минимум в пяти генах (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 и MYH8), могут вызывать дистальный артрогрипоз.

Как диагностируется артрогрипоз?

Разработанная в настоящее время пренатальная диагностика позволяет диагностировать артрогрипоз еще до рождения ребенка. Однако это возможно только примерно у 50% плодов с собственно заболеванием.

Такие анализы делаются на основании планового УЗИ при беременности, где полученное изображение показывает отсутствие подвижности и неправильное положение плода. Более точная визуализация деталей и структур развивающегося детского организма также возможна с помощью 4D УЗИ.

После рождения при клиническом осмотре новорожденного артрогрипоз первоначально диагностируют на основании физикального обследования. Диагноз всегда должен быть подтвержден ультразвуковым исследованием, МРТ или биопсией мышц.

Артрогрипоз - методы лечения

Лечение артрогрипоза — сложный процесс, часто включающий много этапов — от ортопедических операций, шинирования костей до длительной реабилитации и физиотерапии.

У детей с артрогрипозом по типу амиоплазии, у которых имеется сгибание и локтевая девиация запястий, первым вмешательством является хирургия запястья. Применяется для правильного положения костей рук и коррекции врожденных аномалий.

Для соединения отсутствующих костных фрагментов часто используются специальные протезы или ортопедические дуги. При необходимости также можно перенести сухожилия запястья, тем самым поддерживая правильное разгибание и сгибание сустава. Подобные манипуляции выполняются при неправильной постановке пальцев, в основном большого, что обеспечивает большую амплитуду движений и правильный захват кисти.

Пациентам с деформациями стопы, возникшими в результате артрогрипоза (например, косолапости или вальгусной стопы), также выполняются операции на стопе. Благодаря им становятся возможными правильная вертикализация и самостоятельное передвижение.

Для закрепления эффекта лечения необходимо продолжать трудотерапию в виде физических упражнений. Реабилитация пациентов позволяет освоить новые модели движений, повысить подвижность суставов и силу мышц. В более сложных случаях параллельно с упражнениями применяют различные виды корсетов и ортезов для поддержки положения конечностей.

Артрогрипоз и его прогноз

Артрогрипоз является врожденным заболеванием, и лекарства от него не существует. Тем не менее, родителям маленьких пациентов может быть приятно знать, что это непрогрессирующее состояние, а это означает, что контрактуры суставов не ухудшатся с рождения.

Положительными прогностическими факторами для более поздней самостоятельной ходьбы пациента, безусловно, являются активные тазобедренные и коленные суставы или относительно легкие сгибательные контрактуры тазобедренного сустава (менее 20°) и коленного сустава (менее 15°).

Современные методы лечения предлагают все больше и больше решений, благодаря которым объем движений и функциональность суставов со временем значительно улучшаются у большинства детей.

Ключом к успеху терапии являются не только ранние хирургические вмешательства, но, прежде всего, регулярные растяжки, физиотерапия и трудотерапия. Если лечение проводится с раннего возраста у ребенка с диагнозом артрогрипоз, велика вероятность того, что в будущем маленький пациент сможет обрести самостоятельность в повседневной деятельности.